|
ИСТИНА |
Войти в систему Регистрация |
Интеллектуальная Система Тематического Исследования НАукометрических данных |
||
Семейный случай двойной перестройки хромосомы 7: использование молекулярно-цитогенетических технологийдоклад на конференции
- Авторы: Симонова В.В., Пинелис В.Г., Журкова Н.В., Колотий А.Д.
- Международная Конференция (Конгресс) : XI Российский конгресс "Инновационные техологии в педиатрии и детской хирургии"
- Даты проведения конференции: 24-26 октября 2012
- Дата доклада: 24 октября 2012
- Тип доклада: Устный
- Докладчик: не указан
- Место проведения: Москва, Russia
-
Аннотация доклада:
У пробанда, девочки с задержкой умственного и физического развития, обнаружен в длинном плече хромосомы 1 дополнительный генетический материал неизвестного происхождения. Верифицировать этот сегмент стандартным кариотипированием оказалось невозможно, даже выявив структурную хромосомную перестройку у матери ребёнка. Использование FISH – метода помогло диагностировать кариотип пробанда, как частичную трисомию по длинному плечу хромосомы 7: 46,XX,ins (1;7)(q 32;q22q32).
- Добавил в систему: Симонова Вера Вячеславовна