Организация, в которой проходила защита:
Научно-технологический университет «Сириус»
Год защиты:2023
Аннотация:Наследственная оптическая нейропатия Лебера (LHON) является наследственным заболеванием, приводящим к потере центрального зрения. Самая распространённая из вызывающих нейропатию Лебера мутация G11778A затрагивает митохондриальный ген НАДН-дегидрогеназы-4 (ND4) (50-70% случаев LHON).
Проведён литературный обзор по тематике нейропатий связанных с потерей зрения в
том числе LHON. Определено современное состояние распространённости LHON. Приведены данные о наличии имеющихся способов лечения подобных нейропатий.
Разработанные методики могут быть использованы для характеризации партий наработанных аденоассоциированных вирусных частиц. Полученные результаты войдут в портфолио при регистрации генотерапевтического препарата, направленного на лечение нейропатии Лебера.
В работе проводится скрининг эффективности ранее апробированных сигналов
митохондриальной локализации для аллотопической экспрессии ND4, а также ранее не изученного сигнала митохондриальной локализации шаперона дыхательной цепи митохондрий DNAJC30. Функционал аллотопической экспрессии ND4 показан c помощью разработанных тестов измерения митохондриальных АФК и ионов Ca2+ на основе специфических сенсоров.