|
ИСТИНА |
Войти в систему Регистрация |
Интеллектуальная Система Тематического Исследования НАукометрических данных |
||
Ассоциация встречаемости однонуклеотидных геномных вариантов в генах морфогенеза головного мозга с предрасположенностью к эндогенной депрессии в российской популяциистатья Исследовательская статья
Статья опубликована в журнале из списка RSCI Web of Science
Статья опубликована в журнале из перечня ВАК- Авторы: Карагяур М.Н., Примак А.Л., Бозов К.Д., Шелег Д.А., Арбатский М.С., Джауари С.С., Илларионова М.Е., Семина Е.В., Самоходская Л.М., Климович П.С., Драч М.Д., Величко А.Я., Сотская Е.А., Попов В.С., Рубина К.А., Парфененко М.А., Макусь Ю.В., Цыганков Б.Д., Ткачук В.А., Нейфельд Е.А.
- Журнал: Вестник неврологии, психиатрии и нейрохирургии
- Номер: 1
- Год издания: 2024
- DOI: 10.33920/med-01-2401-13
- Аннотация: Исследования последних лет показывают, что некоторые формы психических заболеваний, (шизофрения, аутизм, депрессивные расстройства), могут быть ассоциированы с нарушением функционирования ряда генов, в том числе вовлеченных в процессы формирования головного мозга. Для оценки возможного вклада генов морфогенеза головного мозга в формирование предрасположенности к развитию эндогенного депрессивного расстройства в российской популяции нами было проведено полноэкзомное секвенирование геномной ДНК таких пациентов. Было идентифицировано 166 миссенс-геномных вариантов в 66 генах (из 140 изученных), вовлеченных вформирование мозговой ткани. Распространенность некоторых из них была оценена с помощью аллель-специфичной ПЦР. Впервые была показана достоверно большая частота встречаемости геномных вариантов rs17445840-T (ген CDH2), rs12923655-C (ген CDH3), rs1227051-G/A (ген CDH23) и rs12500437-G/T (ген DCHS2) в группе пациентов, страдающих эндогенным депрессивным расстройством, причем была установлена ассоциация некоторых из идентифицированных геномных вариантов с полом. Полученные данные подтверждают высказанное ранее предположение, что гены морфогенеза мозговой ткани могут быть ассоциированы с предрасположенностью к развитию психических и когнитивных нарушений. Функциональное значение идентифицированных геномных вариантов еще только предстоит установить. Идентификация патогенных геномных вариантов (при условии подтверждения их функциональной значимости) позволяет лучше понять механизмы патогенеза психических заболеваний, а также открывает перспективы для разработки подходов к объективной диагностике таких заболеваний, их заблаговременной профилактике и патогенетической терапии.
- Добавил в систему: Карагяур Максим Николаевич
Прикрепленные файлы
| № | Имя | Описание | Имя файла | Размер | Добавлен |
|---|