Статьи в журналах
Тезисы докладов
Доклады на научных конференциях
НИР и НИОКР
Награды и премии
Членство в научных обществах
Участие в редколлегии сборников
Участие в программных комитетах конференций
Авторство учебных курсов
Выступления в СМИ
–
Статьи в журналах
-
- 2024 Идентификация геномных вариантов в генах морфогенеза нервной ткани, ассоциированных с развитием параноидной шизофрении (на материале российской популяции)
- Карагяур М.Н., Бозов К.Д., Примак А.Л., Шелег Д.А., Арбатский М.С., Джауари С.С., Илларионова М.Е., Семина Е.В., Самоходская Л.М., Климович П.С., Величко А.Я., Драч М.Д., Сотская Е.А., Попов В.С., Рубина К.А., Парфененко М.А., Макусь Ю.В., Цыганков Б.Д., Ткачук В.А., Нейфельд Е.А.
- в журнале Сибирский вестник психиатрии и наркологии, том 1, № 122, с. 37-50 DOI
-
- 2024 Novel missense variants in brain morphogenic genes associated with depression and schizophrenia
- Karagyaur Maxim, Primak Alexandra, Bozov Kirill, Sheleg Dmitriy, Arbatsky Mikhail, Dzhauari Stalik, Illarionova Maria, Semina Ekaterina, Samokhodskaya Larisa, Klimovich Polina, Velichko Arkadiy, Drach Mikhail, Sotskaya Ekaterina, Popov Vladimir, Rubina Kseniya, Parfenenko Mariia, Makus Julia, Tsygankov Boris, Tkachuk Vsevolod, Neyfeld Elena
- в журнале Frontiers in psychiatry, издательство Frontiers Research Foundation (Switzerland), том 15 DOI
-
- 2024 Ассоциация встречаемости однонуклеотидных геномных вариантов в генах морфогенеза головного мозга с предрасположенностью к эндогенной депрессии в российской популяции
- Карагяур М.Н., Примак А.Л., Бозов К.Д., Шелег Д.А., Арбатский М.С., Джауари С.С., Илларионова М.Е., Семина Е.В., Самоходская Л.М., Климович П.С., Драч М.Д., Величко А.Я., Сотская Е.А., Попов В.С., Рубина К.А., Парфененко М.А., Макусь Ю.В., Цыганков Б.Д., Ткачук В.А., Нейфельд Е.А.
- в журнале Вестник неврологии, психиатрии и нейрохирургии, № 1 DOI
-
-
- 2023 Результаты секвенрования генома в когорте российских пациентов с расстройствами аутистического спектра
- Парфененко М.А., Боченков С.В., Грознова О.С., Воинова В.Ю.
- в журнале Российский вестник перинатологии и педиатрии, издательство ООО “Национальная педиатрическая академия науки и инноваций” (Москва), том 68, № 4, с. 228-229
-
- 2021 Существует ли коморбидность синдрома удлиненного интервала QT первого типа и синдрома Беквита-Видемана?
- Парфененко Мария Алексеевна
- в журнале Российский вестник перинатологии и педиатрии, издательство ООО “Национальная педиатрическая академия науки и инноваций” (Москва), том 66, № 4, с. 367-371 DOI
Тезисы докладов
-
- 2023 Double trouble with a twist: случай двух редких болезней, объединенных tgf-в сигнальным путем
- Парфененко М.А., Раджабова Г.М.
- в сборнике Генетика в системе медицинских наук: Юбилейная V Межвузовская (I Всероссийская) междисциплинарная студенческая научно-практическая конференция с международным участием (8-9 декабря 2022 года) : материалы конференции, издательство Издательство Уральского университета (Екатеринбург), тезисы, с. 119-121
-
- 2023 PREVIOUSLY UNDESCRIBED CARDIAC ABNORMALITIES IN TWO UNRELATED AUTISTIC MALES WITH CAUSATIVE VARIANTS IN CHD8
- Parfenenko Mariia A., Dantsev Ilya S., Bochenkov Sergei V., Vinogradova Natalia V., Groznova Olga S., Voinova Victoria Yu
- в сборнике XVII international research conference proceedings, место издания Open Science Index, тезисы, с. 145-146
-
- 2023 Синдромальные формы нарушений психического развития детей
- Воинова В.Ю., Парфененко М.А., Грознова О.С., Боченков С.В.
- в сборнике Материалы III Научно-практической конференции с международным участием «Ценность каждого. Жизнь человека с психическими нарушениями: сопровождение, жизнеустройство, социальная интеграция», место издания Теревинф Москва, тезисы, с. 63-66
-
- 2023 СЕРИЯ СЛУЧАЕВ ПЕРВИЧНОЙ КАРДИОМИОПАТИИ У ПАЦИЕНТОВ С СИНДРОМОМ МАРФАНА
- Грицевская Д.Ю., Парфененко М.А., Школьникова М.А., Воинова В.Ю.
- в сборнике Кардиологический вестник, Специальный выпуск, 2023, издательство ООО "Издательская группа "Медиа Сфера" (Москва), том 18, тезисы, с. 182
-
- 2022 Клинический случай: два вероятно патогенных варианта в генах, ассоциированных с редкими болезнями сердечно-сосудистой системы у одной пациентки
- Парфененко М.А., Раджабова Г.М., Цибульская Д.С.
- в сборнике ЛомоносовМЕД: Орфанные болезни: сборник материалов конференции., место издания У Никитских ворот, Москва, тезисы, с. 69-72
- редакторы Воинова В.Ю., Гайфуллин Нуршат Минуллаевич, Зимакова Екатерина Игоревна, Парфененко Мария Алексеевна, Тулузановская И.Г.
-
- 2022 "Легкий фенотип болезней импринтинга у пациентов с первым молекулярно-генетическим вариантом синдрома удлиненного интервала QT"
- Парфененко М.А.
- в сборнике Материалы Международного молодежного научного форума «Ломоносов-2022», серия Гидрометеорология, издательство ООО "МАКС Пресс" (Москва), том 39, тезисы
- редакторы Алешковский Иван Андреевич, Андриянов Андрей Владимирович, Антипов Евгений Александрович, Зимакова Екатерина Игоревна
-
Доклады на научных конференциях
-
- 2024 Синдромальные формы расстройств аутистического спектра: путь к персонализированной медицинской помощи (Приглашенный)
- Авторы: Парфененко М.А., Грознова О.С., Воинова В.Ю.
- Аутизм. Врачи, пациенты, родители: вместе в интересах людей с РАС, ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России, Russia, 31 марта - 1 апреля 2024
-
- 2024 Неудобные вопросы: клинико-генетическая диагностика расстройств аутистического спектра у родителей пациентов с аутизмом (Приглашенный)
- Авторы: Парфененко М.А., Воинова В.Ю.
- Genetico.Psycho, Московский центр инновационных технологий в здравоохранении, Russia, 14 февраля 2024
-
- 2023 ИССЛЕДОВАНИЕ КОГОРТЫ ПАЦИЕНТОВ С СИНДРОМАЛЬНОЙ ФОРМОЙ НАРУШЕНИЯ НЕРВНО-ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ, АССОЦИИРОВАННОЙ С КАУЗАТИВНЫМИ ВАРИАНТАМИ В ГЕНЕ CHD8 (Приглашенный)
- Авторы: Парфененко М.А., Данцев И.С., Грознова О.С., Курамагомедова Р.Г., Виноградова Н.В., Афанасьева М.П., Боченков С.В., Воинова В.Ю.
- II Междисциплинарная научно-практическая конференция «Инклюзивное образование — инклюзивное общество», Университет Сириус, Russia, 8-10 ноября 2023
-
- 2023 Наследственные формы расстройств аутистического спектра у детей (Приглашенный)
- Авторы: Воинова В.Ю., Парфененко М.А., Грознова О.С.
- II Междисциплинарная научно-практическая конференция «Инклюзивное образование — инклюзивное общество», Университет Сириус, Russia, 8-10 ноября 2023
-
- 2023 PREVIOUSLY UNDESCRIBED CARDIAC ABNORMALITIES IN TWO UNRELATED AUTISTIC MALES WITH CAUSATIVE VARIANTS IN CHD8 (Устный)
- Авторы: Parfenenko Mariia A., Dantsev Ilya S., Bochenkov Sergei V., Vinogradova Natalia V., Groznova Olga S., Voinova Victoria Yu
- International Conference on Autism, Barcelona, Spain, Spain, 23-24 октября 2023
-
- 2023 «Наследственные формы нарушений психического развития детей» (Приглашенный)
- Авторы: Воинова В.Ю., Грознова О.С., Боченков С.В., Парфененко М.А.
- III Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием «ЦЕННОСТЬ КАЖДОГО» Жизнь человека с психическими нарушениями: жизнеустройство, сопровождение, социальная интеграция, Центр «Благосфера», Russia, 13-14 июня 2023
-
- 2023 СЕРИЯ СЛУЧАЕВ ПЕРВИЧНОЙ КАРДИОМИОПАТИИ У ПАЦИЕНТОВ С СИНДРОМОМ МАРФАНА (Стендовый)
- Авторы: Грицевская Д.Ю., Парфененко М.А., Школьникова М.А., Воинова В.Ю.
- Ежегодная Всероссийская научно-практическая конференция "Кардиология на марше 2023" и 63-я сессия ФГБУ «НМИЦК им. ак. Е.И. Чазова» Минздрава России, НМИЦК им. ак. Е.И. Чазова, Russia, 7 июня 2023
-
- 2023 Сочетание проявлений СУИQT и синдрома IMAGE у ребёнка с двумя интронными вариантами в гене KCNQ1 вероятно является результатом нарушения экспрессии KCNQ1 и KCNQ1OT1 (Устный)
- Авторы: Парфененко М.А., Улас Е.В., Ильдарова Р.А., Школьникова М.А., Воинова В.Ю.
- II Всероссийская научно-практическая конференция "ОРФАННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ. ПРОШЛОЕ · НАСТОЯЩЕЕ · БУДУЩЕЕ", Москва, Конгресс-центр Сеченовского Университета, Russia, 1-3 марта 2023
-
- 2022 Необычный фенотип как результат сочетания двух наследственных болезней с патологией сердца у одного пациента (Приглашенный)
- Авторы: Парфененко М.А., Цибульская Д.С., Раджабова Г.М., Виноградова Н.В., Воинова В.Ю., Миклашевич И.М., Школьникова М.А.
- ХII Всероссийский конгресс «Детская кардиология 2022», Инновационный Центр Сколково, Russia, 8-10 декабря 2022
-
- 2022 Молекулярная диагностика коморбидных случаев синдрома Беквита — Видемана в когорте пациентов с нарушением ритма сердца. (Приглашенный)
- Авторы: Цибульская Д.С., Парфененко М.А., Воинова В.Ю., Раджабова Г.М., Щербакова Н.В., Ильдарова Р.А., Школьникова М.А.
- ХII Всероссийский конгресс «Детская кардиология 2022», Инновационный Центр Сколково, Russia, 8-10 декабря 2022
-
- 2022 Double trouble with a twist: a case of two rare disorders linked by the TGF-B signaling pathway (Устный)
- Авторы: Парфененко М.А., Раджабова Г.М.
- V Межвузовская (I Всероссийская) междисциплинарная научно-практическая студенческая конференция «Генетика в системе медицинских наук», Клиники ревматологии, внутренних и профессиональных болезней имени Е.М. Тареева, Russia, 8-9 декабря 2022
-
- 2022 Применение методики СОВА при интеграции аутичных студентов в сообщество ВУЗа (Устный)
- Автор: Парфененко М.А.
- Молодёжь в инклюзивном пространстве вуза: вызовы, стратегии, перспективы, Москва, МГУ, Russia, 18-19 ноября 2022
-
- 2022 КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ: ДВА ВЕРОЯТНО ПАТОГЕННЫХ ВАРИАНТА В ГЕНАХ, АССОЦИИРОВАННЫХ С РЕДКИМИ БОЛЕЗНЯМИ СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТОЙ СИСТЕМЫ У ОДНОЙ ПАЦИЕНТКИ (Устный)
- Авторы: Парфененко М.А., Раджабова Г.М., Цибульская Д.С.
- "ЛомоносовМЕД: Орфанные болезни", Факультет фундаментальной медицины МГУ имени М.В. Ломоносова, Russia, 9-10 ноября 2022
-
- 2022 Легкий фенотип болезней импринтинга у пациентов с первым молекулярно-генетическим вариантом синдрома удлиненного интервала QT (Устный)
- Автор: Парфененко М.А.
- XXIX Международная научная конференция студентов, аспирантов и молодых ученых "Ломоносов 2022", МГУ имени М.В. Ломоносова, Russia, 11-22 апреля 2022
-
- 2022 Болезни импринтинга у пациентов с первым молекулярно-генетическим вариантом синдрома удлиненного интервала QT (Устный)
- Автор: Парфененко М.А.
- XXVIII ВСЕРОССИЙСКАЯ КОНФЕРЕНЦИЯ МОЛОДЫХ УЧЁНЫХ С МЕЖДУНАРОДНЫМ УЧАСТИЕМ «АКТУАЛЬНЫЕ ПРОБЛЕМЫ БИОМЕДИЦИНЫ - 2022», Санкт-Петербург, Russia, 24-26 марта 2022
НИР и НИОКР
-
- 1 января 2021 - 31 декабря 2023 РАЗРАБОТКА ПРОГРАММНОГО КОНВЕЙЕРА ДЛЯ СПЕЦИАЛИЗИРОВАННОЙ БИОИНФОРМАТИЧЕСКОЙ ОБРАБОТКИ СЛОЖНЫХ РЕГИОНОВ ГЕНОМА ПРИ АНАЛИЗЕ ДАННЫХ СЕКВЕНИРОВАНИЯ NGS ПАЦИЕНТОВ С РЕДКИМИ НАСЛЕДСТВЕННЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ И ОЦЕНКА ЭФФЕКТИВНОСТИ ЕГО ПРИМЕНЕНИЯ
- Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России
- Руководитель: Данцев И.С. Ответственный исполнитель: Васильев Е.В. Участники НИР: Мизерницкий Ю.Л., Шарков А.А., Влодавец Д.В., Дорофеева М.Ю., Приходина Л.С., Папиж С.В., Кудакаева А.А., Воинова В.Ю., Буянова А.А., Пахомова В.П., Ильдарова Р.А., Парфененко М.А., Новак А.А., Ковалев И.А., Полякова Е.Б., Николаева Е.А., Белоусова Е.Д.
Награды и премии
-
- 2023 Диплом лауреата конкурса клинических наблюдений
- Лауреат: Парфененко М.А.
- Министерство здравоохранения Московской области, Россия
-
- 2023 Медаль Российской академии наук
- Лауреат: Парфененко М.А.
- Российская академия наук, Россия
Членство в научных обществах
-
- с 2023 «МОСКОВСКОЕ ОБЩЕСТВО МЕДИЦИНСКИХ ГЕНЕТИКОВ»
- Россия
-
- с 2021 Студенческое научное общество МГУ имени М.В. Ломоносова
- Россия
Участие в редколлегии сборников
- 2022 ЛомоносовМЕД: Орфанные болезни: сборник материалов конференции.
- члены редколлегии: Тулузановская И.Г., Парфененко М.А., Зимакова Е.И., Воинова В.Ю., Гайфуллин Н.М.
- место издания У Никитских ворот, Москва
- сборник тезисов
Участие в программных комитетах конференций
-
- 1-3 марта 2023 II Всероссийская научно-практическая конференция "ОРФАННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ. ПРОШЛОЕ · НАСТОЯЩЕЕ · БУДУЩЕЕ"
- Член организационного комитета
- Москва, Конгресс-центр Сеченовского Университета, Russia
-
- 9-10 ноября 2022 "ЛомоносовМЕД: Орфанные болезни"
- Член организационного комитета
- Факультет фундаментальной медицины МГУ имени М.В. Ломоносова, Russia
Авторство учебных курсов
Выступления в СМИ
-
- 22 ноября 2023 г. Кто бы мог подумать? Эпизод 2: генетика (Радио "Моховая 9")
- Автор (участник): Парфененко Мария Алексеевна, Кузовкова Д,, Иванов М